Дисплазия эктодермальная

displaziya ektodermalnaya Диагностика

Эктодермальная дисплазия — врожденные дефекты эктодермальных структур (включая кожу и ее придатки) — наблюдается как несколько самостоятельных форм и при многих заболеваниях, различающихся клинической картиной. Факторы риска — перегрев организма — расстройства питья.

Основные формы

— синдром Христа-Сименса-Турена (* 305100, Xq13.1, дефект гена EDA,рецессивный): врожденное сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации носовой кости, хейлита и синеватой пигментации кожи. У носителей характерное спиралевидное или V-образное расположение потовых желез, часто более выраженное на одной стороне тела при йодной пробе. Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Криста-Сименса, ангидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Сименса, идиопатический мультиформный кератоз.

— Эктодермальная гидротическая дисплазия (* 129500, 13q11-q12.1, дефект гена HED,): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофией зубов, рахитом, хейлитом, конъюнктивитом, врожденной дистрофией ногтей и волос (утолщение ногтей, истончение или отсутствие волос на голове), часто сопровождающееся кератодермия кистей и стоп, гиперпигментация кожи, косоглазие и умственная отсталость; потоотделение не беспокоит. Синонимы: синдром Клустона, эктодермальная дисплазия Франческетти, гидротическая эктодермальная дисплазия Клустона. Осторожность. Возможная ассоциация синдрома Клустона с глухотой, вызванная расширенной делецией, включающей участки гена HED и коннексина (121011, 13q12).

Редкие формы. Существует около 20 форм эктодермальной дисплазии (с нарушением или нормальным потоотделением), например — синдром Кристиансона-Фьюри (601375,) отличается от синдрома Клустона (129 500) отсутствием кожных изменений — синдром Базана (* 129 200,) — Эктодермальная дисплазия без дерматоглифических рисунков кистей рук, с поражениями ногтей и ладонной бороздой с четырьмя пальцами — Эктодермальная гипогидротическая дисплазия с гипотиреозом и агенезом мозолистого тела (225040,рпротив.синдром расширенной делеции). Клинически: тяжелая умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопия щитовидной железы. Лаборатория: низкие концентрации T3 и т.4, повышенный уровень ГТГ.

Специальные обследования — Рентгенография челюсти (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) — Тесты на потливость (крахмально-йодный минор, тест на пилокарпиновый электрофорез) — Исследование волос под микроскопом: характерный стержень волоса лануго без коркового слоя — У детей до 1 в возрасте до 1 года запрещены термостимуляция потоотделения и терморегуляционные тесты.

Дифференциальный диагноз — синдром Эллиса-ван Кревельда — синдром Лангера-Гедиона.

Хирургическое лечение — коррекция челюстно-лицевой хирургии — ортопедическое лечение пороков развития конечностей.

МКБ-10 — Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия — Q82.4 Эктодермальная (ангиодермальная) дисплазия.

Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии — врожденные дефекты эктодермальных структур (включая кожу и ее придатки) — встречаются в нескольких самостоятельных формах и при многих заболеваниях, различающихся клинической картиной. Факторы риска — перегрев организма — расстройства питья.

Основные формы

— синдром Христа-Сименса-Турена (* 305100, Xq13.1, дефект гена EDA,рецессивный): врожденное сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации носовой кости, хейлита и синеватой пигментации кожи. У носителей характерное спиралевидное или V-образное расположение потовых желез, часто более выраженное на одной стороне тела при йодной пробе. Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Криста-Сименса, ангидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Сименса, идиопатический мультиформный кератоз.

— Эктодермальная гидротическая дисплазия (* 129500, 13q11-q12.1, дефект гена HED,): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией

Оцените статью
Здоровые суставы
Добавить комментарий